HealthFlex
×
  • Home
  • About Me
  • Connect

Η υπογονιμότητα φαίνεται πως έχει και γενετική βάση

Η υπογονιμότητα φαίνεται πως έχει και γενετική βάση
August 11, 2015HarroulaΓονιμότητα και ΕξωσωματικήγενετικήΥπογονιμότητα

Η υπογονιμότητα επηρεάζει περίπου το 15 τοις εκατό των ζευγαριών αναπαραγωγικής ηλικίας και είναι σίγουρο πως σε πολλά από αυτά τα περιστατικά υπογονιμότητας το αίτιο κρύβεται στα γονίδια. Όμως, οι ακριβείς λεπτομέρειες των γενετικών αυτών σφαλμάτων, είναι σε μεγάλο βαθμό άγνωστες.

Όπως ανακοινώθηκε πολύ πρόσφατα, ερευνητές στο Πανεπιστήμιο Cornell, που είναι γνωστό σε όλο τον κόσμο για την καινοτόμο έρευνα του στον τομέα της ανθρώπινης αναπαραγωγής, ανέπτυξαν μια πειραματική στρατηγική για τον εντοπισμό της υπογονιμότητας που προκαλούν διάφορες μεταλλάξεις που βρίσκονται στους ανθρώπινους πληθυσμούς. Αυτές οι μεταλλάξεις είναι γνωστές ως Πολυμορφισμοί Μονών Νουκλεοτιδίων , ή SNPs, και είναι ο πιο κοινός τύπος γενετικής παραλλαγής μεταξύ των ανθρώπων. Κάθε SNP αντιπροσωπεύει τη διαφορά σε ένα μεμονωμένο δομικό στοιχείο του DNA, που ονομάζεται νουκλεοτίδιο.

«Αν καταλάβουμε ότι ένα SNP είναι πραγματικά επιβλαβές για τον οργανισμό, στο μέλλον, όταν οι ασθενείς έρχονται για διάγνωση ή θεραπεία, μπορούν να υποβάλλονται σε πλήρη ανάλυση του γονιδιώματος προκειμένου να προσδιοριστεί ποια SNPs έχουν. Αν λοιπόν γνωρίζουμε ποια παραλλαγή είναι καλή ή κακή, οι γιατροί θα είναι σε θέση να κάνουν μια σαφή γενετική διάγνωση ” δήλωσε ο John Schimenti, διευθυντής του Κέντρου Γονιδιωματικής στο Κορνέλ και βασικός συντάκτης της έρευνας, η οποία δημοσιέυτηκε στο παγκοσμίου κύρους και επιστημονικής βαρὐτητας περιοδικό Πρακτικά της Εθνικής Ακαδημίας Επιστημών (Proceedings of the National Academy of Sciences) 

Ο συνηθισμένος τρόπος για τον εντοπισμό μίας νόσου που προκαλούν τα SNPs περιλαμβάνει τη σύγκριση των γονιδιωμάτων των υγιών ατόμων και των ατόμων που έχουν προσβληθεί και στη συνέχεια, χρησιμοποιώντας ειδικούς αλγόριθμους, μπορεί να γίνει πρόβλεψη ποια SNPs είναι επιβλαβή. Επειδή όμως η γονιμότητα/υπογονιμότητα αποτελούν ιδιαίτερα πολύπλοκες διαδικασίες, επειδή περιλαμβάνουν πολλά γονίδια, αυτή η μέθοδος δεν λειτούργησε.

Έτσι, οι δρ Schimenti και δρ Singh κατάφεραν να αναπτύξουν μια νέα στρατηγική: Πήραν μια λίστα με όλα τα γνωστά γονίδια που είναι υπεύθυνα για στειρότητα στα ποντίκια – μία έγκυρη λίστα μετά από πολυετείς μελέτες που έχουν γίνει μέσα από τον πειραματισμό που δεν μπορεί να γίνει στους ανθρώπους – και στη συνέχεια υπολογιστικά εντόπισαν τα ισοδύναμα SNPs στους ανθρώπους μέσω της βάσης δεδομένων του ανθρώπινου γονιδιώματος.

Με αυτό το νέο κατάλογο παθολογικών μεταλλάξεων, οι ερευνητές μελέτησαν SNPs των τεσσάρων κυρίαρχων γονιδίων που είχαν προβλεφθεί να προκαλούν στειρότητα σε ανθρώπους. Χρησιμοποιώντας μια προηγμένη τεχνολογία επεξεργασίας γονιδιώματος, που ονομάζεται CRISPR / Cas, οι Schimenti και Singh τροποποίησαν τα ομόλογα γονίδια στα ποντίκια, έτσι ώστε να μιμούνται τα ύποπτα για υπογονιμότητα ανθρώπινα SNPs. Στη συνέχεια, οι ποντικοί με αυτά τα “ανθρωποποιημένα” SNPs στειρότητας, ελέγχθηκαν για το αν οι ανθρώπινες μεταλλάξεις προκαλούν στειρότητα και στα ποντίκια. Από τις τέσσερις SNPs για ττην υπογονιμότητα που εξετάστηκαν, μία προκάλεσε στειρότητα.

Οι ερευνητές προβλέπουν ότι στο μέλλον, τέτοιες επιστημονικές εξελίξεις θα οδηγήσουν σε εξατομικευμένη ιατρική περίθαλψη, όπου ένα άτομο μπορεί να υποβάλλεται σε πλήρη αλληλούχιση του γονιδιώματος του, ίσως κατά τη γέννηση, και οι γιατροί και οι ασθενείς θα είναι σε θέση να προσδιορίσουν τα προβλήματα υγείας που είναι γενετικά καθορισμένα σε κάθε άτομο.

Σε ολόκληρο τον κόσμο υπάρχουν πολλοί άνθρωποι που θέλουν να ξέρουν γιατί είναι υπογόνιμοι. Αν η αιτία είναι γενετική ή προερχόμενη από το περιβάλλον – επιγενετική, αυτό είναι κάτι που θέλουν να είναι σε θέση να το γνωρίζουν. Αυτή η έρευνα είναι ένα πρώτο βήμα προς μια τέτοια διάγνωση.

Add Comment Cancel


Recent Posts

  • Ποιος είναι ο ρόλος της ΑΜΗ στη γονιμότητα και την επιτυχία της εξωσωματικής γονιμοποίησης;
  • Σύλληψη, εγκυμοσύνη και τοκετός μετά τα 40
  • Hello world!
  • Θέλω να ενισχύσω τη γονιμότητα μου
  • Θέλω να ελέγξω τη γονιμότητα μου.

Recent Comments

  • Ελένη on Σύλληψη, εγκυμοσύνη και τοκετός μετά τα 40
  • eleniplus on Ραντεβού με το γυναικολόγο: Οδηγίες Χρήσεις
  • harroulabilali on Ο κόλπος θέλει κόλπο
  • eleniplus on Ο κόλπος θέλει κόλπο
  • Ο κόλπος θέλει κόλπο | Women's Fertility and Wellness on Επαναλαμβανόμενη Μυκητιασική Κολπίτιδα.

Archives

  • May 2016
  • April 2016
  • March 2016
  • February 2016
  • January 2016
  • December 2015
  • November 2015
  • October 2015
  • September 2015
  • August 2015
  • July 2015
  • June 2015
  • May 2015
  • February 2015
  • January 2015
  • December 2014
  • November 2014
  • October 2014
  • September 2014
  • August 2014
  • July 2014
  • May 2014
  • April 2014
  • March 2014
  • February 2014
  • November 2013
  • October 2013
  • September 2013
  • July 2013
  • May 2013
  • March 2013
  • February 2013
  • December 2012
  • November 2012
  • October 2012
  • September 2012

Categories

  • BLOG
  • Diet
  • Fitness Consulting
  • For Global Patients
  • MEDIA
  • Motivation
  • News
  • Recipes
  • Uncategorized
  • Videos
  • Weight Loss
  • ΑΝΔΡΙΚΗ ΥΠΟΓΟΝΙΜΟΤΗΤΑ
  • ΒΙΝΤΕΟ
  • Γονιμότητα και Εξωσωματική
  • ΕΝΤΥΠΑ
  • Νέα και Ενδιαφέροντα Άρθρα

Meta

  • Log in
  • Entries feed
  • Comments feed
  • WordPress.org

10 Tips for maintaining your lost weight!

Read my new e-book

Dieting doesn't mean your food has to be tasteless!

Check out our wonderful recipes

Quick Contact

     
     
     

    logo

    I believe that we are a unique combination of our genes, the things we eat and the way we treat ourselves…

    (+30) 210 7704393

    info@harroulabilali.com

    122 Vas. Sofias Ave, Athens, GR 11526

    Copyright ©2018 Charoula Bilali
    Privacy Policy