HealthFlex
×
  • Home
  • About Me
  • Connect

Μεταβολικές διαταραχές: Η πρόληψη σώζει ζωές.

Μεταβολικές διαταραχές: Η πρόληψη σώζει ζωές.
September 24, 2015HarroulaΝέα και Ενδιαφέροντα Άρθρα

Οι Μεταβολικές Διαταραχές είναι μία ομάδα από σοβαρές γενετικές ασθένειες στις οποίες διαταράσσεται η ικανότητα του σώματος να δημιουργήσει ή να διασπάσει σημαντικές ουσίες που βρίσκονται στα τρόφιμα, όπως υδατάνθρακες, πρωτεΐνες, και λίπη. Οι ουσίες αυτές εφοδιάζουν τον οργανισμό με την απαραίτητη ενέργεια που χρειάζεται προκειμένου να μπορέσει να αναπτυχθεί και να θεραπευτεί.. Οι σύνθετες μεταβολικές αντιδράσεις που είναι υπεύθυνες για τη δημιουργία ή διάσπαση αυτών των ουσιών, συμβαίνουν από το πρώτο κιόλας δευτερόλεπτο της γέννησης και είναι απαραίτητες για την ομαλή διατήρηση της ζωής. Όταν το σώμα έχει πάρα πολύ ή πολύ λίγο από αυτές τις ουσίες, μπορούν να αναπτυχθούν πολύ σοβαρά προβλήματα υγείας.

Τα προβλήματα που μπορεί να προκύψουν είναι πολλά και ποικίλουν ανάλογα με το είδος και το στάδιο της νόσου. Μερικά από αυτά είναι:

  • Ανεπάρκεια ή/και επιβράδυνση της ανάπτυξης.
  • Kαθυστέρηση στην ομαλή αύξηση του σωματικού βάρους.
  • Kαθυστερημένη εφηβεία ή αντίθετα πρώϊμη ήβη.
  • Aναπτυξιακή καθυστέρηση, σπασμοί και προβλήματα στο λόγο.
  • Yποτροπιάζων έμετος, διάρροια και κοιλιακό άλγος.
  • Δερματικά εξανθήματα και χρόνιες ασθένειες του δέρματος, υπερβολική τριχοφυΐα.
  • Υπόταση, καρδιακή ανεπάρκεια, ηπατομεγαλία, ίκτερος, ηπατική ανεπάρκεια.
  • Ανώμαλη συμπεριφορά και κατάθλιψη.
  • Μυϊκή αδυναμία και πόνος στις αρθρώσεις, υποθυροειδισμός, διαβήτης.

Οι Μεταβολικές Διαταραχές στην πλειοψηφία τους είναι συγγενείς, πρόκειται δηλαδή για εκ γενετής σφάλματα του μεταβολισμού. Ο μεταβολισμός επιτρέπει στο σώμα να αφομοιώσει τρόφιμα προκειμένου να παράγει την απαραίτητη ενέργεια που απαιτείται για ένα άτομο να αναπτυχθεί φυσιολογικά και να ζήσει μία υγιή ζωή. Αυτό για να γίνει πρέπει να είναι ομαλή η λειτουργία των πολυάριθμων μεταβολικών οδών, η οποία με τη σειρά της απαιτεί τη σωστή παραγωγή και δράση ενζύμων.

Τα ένζυμα είναι σύνθετα πρωτεϊνικά μόρια που ελέγχουν όλες τις βιοχημικές αντιδράσεις του οργανισμού. Εάν υπάρξει μία μετάλλαξη σε κάποιο γονίδιο σχετική με τη σύνθεση και τη λειτουργία ενός ενζύμου, και το σώμα δεν μπορέσει να παράγει το συγκεκριμένο ένζυμο, το αποτέλεσμα θα μπορούσε να είναι η διαταραχή της ομαλής λειτουργίας του μεταβολισμού.

Το ένζυμο που λείπει δεν θα κάνει εφικτή την απαιτούμενη διάσπαση της συγκεκριμένης διατροφικής ουσίας στα επιμέρους στοιχεία της και αυτό θα προκαλέσει τη παθολογική, τοξική για το σώμα συσσώρευση της. Αυτό με τη σειρά του προκαλεί τις δυσμενείς για την υγεία επιπτώσεις που αναφέραμε πιο πάνω. Αυτή ακριβώς η η έλλειψη ζωτικής σημασίας ενζύμων, με την επακόλουθη συσσώρευση τοξικών ουσιών ονομάζεται μεταβολική διαταραχή.

Στο Εθνικό Σύστημα Υγείας υπάρχει πρόβλεψη για τον έλεγχο 4 πολύ σοβαρών μεταβολικών νοσημάτων. Της φαινυλκετονουρίας, του συγγενούς υποθυρεοειδισμού, της γαλακτοζαιμίας και της ανεπάρκειας Οι διαταραχές αυτές ελέγχονται με εξέταση αίματος του νεογνού στο μαιευτήριο. Όμως, οι μεταβολικές διαταραχές είναι πολύ περισσότερες. Υπάρχουν στοιχεία που συνηγορούν στο ότι περισσότερες από 1500 συγγενείς μεταβολικές διαταραχές παραμένουν αδιάγνωστες ή με λάθος διάγνωση, με αποτέλεσμα αυτοί οι ασθενείς να μην μπορούν να ζήσουν μια υγιή, φυσιολογική ζωή, και σε ακραίες περιπτώσεις να οδηγούνται ακόμη και στο θάνατο. Για το λόγο αυτό, ακόμα και αν πρόκειται για πολύ σπάνιες ασθένειες, όσο περισσότερες μπορεί κανείς να διαγνώσει τόσο το καλύτερο.

Το VERITY TEST της Genoma, είναι το πρώτο τεστ στην Ελλάδα που έχει τη δυνατότητα να ανιχνεύσει εγκαίρως 111 συγγενείς μεταβολικές διαταραχές (εκ γενετής σφάλματα του μεταβολισμού). Μπορεί να πραγματοποιηθεί 48 ώρες μετά τη γέννηση έως την ηλικία των 5 ετών. Το πλεονέκτημα του δεν είναι μονάχα το ότι ανιχνεύει εγκαίρως μεγαλύτερο αριθμό μεταβολικών διαταραχών, αλλά γίνεται και με τρόπο μη επεμβατικό. Δηλαδή δεν απαιτείται λήψη αίματος, αλλά μονάχα μία πολύ απλή εξέταση ούρων. Με μία πολύ απλή εξέταση ούρων, με απόλυτη ασφάλεια και μη επεμβατικά, οι νέοι γονείς και ο παιδίατρος μπορούν να γνωρίζουν τόσο νωρίς όσο 48 ώρες μετά τη γέννηση έως και την ηλικία των 5 ετών, εάν το μωρό ή το νήπιο πάσχει από κάποια ασθένεια γενετικά καθορισμένη που θα μπορούσε να προκαλέσει σοβαρά προβλήματα στην υγεία και την ανάπτυξη του. Παρά το γεγονός ότι οι διαταραχές αυτές είναι σπάνιες και τα περισσότερα μωρά είναι υγιή, η έγκαιρη διάγνωση και η κατάλληλη θεραπεία μπορεί να κάνει τη διαφορά μεταξύ μίας δια βίου διαταραχής και μίας υγιούς ανάπτυξης.

Ανακαλύπτοντας πως ένα μωρό ή ένα νήπιο πάσχει από μία μεταβολική διαταραχή, σίγουρα προκαλεί μεγάλο στρες και σύγχυση στους γονείς. Όμως, με την έγκαιρη, σωστή διάγνωση, και κατάλληλη διαχείρηση της διατροφής, πχ την εφαρμογή ειδικής δίαιτας που αφαιρεί τις δυνητικά επιβλαβεἰς τροφές και τη χρήση ειδικών φαρμάκων και ενζύμων, αρκετοί ασθενείς μπορούν να ζήσουν μία φυσιολογική ζωή. Βέβαια, πρέπει να πούμε πως για μεγάλο αριθμό μεταβολικών νοσημάτων δεν υπάρχει ειδική θεραπευτική αντιμετώπιση παρά μονάχα ανακούφιση των συμπτωμάτων με όποιο τρόπο γίνεται πχ φάρμακα, φυσιοθεραπείες κά. Όμως και στην περίπτωση αυτή, η έγκαιρη, σωστἠ διάγνωση είναι πολύ σημαντική.

Περισσότερες πληροφορίες στο βίντεο που ακολουθεί:

 

 

Add Comment Cancel


Recent Posts

  • Ποιος είναι ο ρόλος της ΑΜΗ στη γονιμότητα και την επιτυχία της εξωσωματικής γονιμοποίησης;
  • Σύλληψη, εγκυμοσύνη και τοκετός μετά τα 40
  • Hello world!
  • Θέλω να ενισχύσω τη γονιμότητα μου
  • Θέλω να ελέγξω τη γονιμότητα μου.

Recent Comments

  • Ελένη on Σύλληψη, εγκυμοσύνη και τοκετός μετά τα 40
  • eleniplus on Ραντεβού με το γυναικολόγο: Οδηγίες Χρήσεις
  • harroulabilali on Ο κόλπος θέλει κόλπο
  • eleniplus on Ο κόλπος θέλει κόλπο
  • Ο κόλπος θέλει κόλπο | Women's Fertility and Wellness on Επαναλαμβανόμενη Μυκητιασική Κολπίτιδα.

Archives

  • May 2016
  • April 2016
  • March 2016
  • February 2016
  • January 2016
  • December 2015
  • November 2015
  • October 2015
  • September 2015
  • August 2015
  • July 2015
  • June 2015
  • May 2015
  • February 2015
  • January 2015
  • December 2014
  • November 2014
  • October 2014
  • September 2014
  • August 2014
  • July 2014
  • May 2014
  • April 2014
  • March 2014
  • February 2014
  • November 2013
  • October 2013
  • September 2013
  • July 2013
  • May 2013
  • March 2013
  • February 2013
  • December 2012
  • November 2012
  • October 2012
  • September 2012

Categories

  • BLOG
  • Diet
  • Fitness Consulting
  • For Global Patients
  • MEDIA
  • Motivation
  • News
  • Recipes
  • Uncategorized
  • Videos
  • Weight Loss
  • ΑΝΔΡΙΚΗ ΥΠΟΓΟΝΙΜΟΤΗΤΑ
  • ΒΙΝΤΕΟ
  • Γονιμότητα και Εξωσωματική
  • ΕΝΤΥΠΑ
  • Νέα και Ενδιαφέροντα Άρθρα

Meta

  • Log in
  • Entries feed
  • Comments feed
  • WordPress.org

10 Tips for maintaining your lost weight!

Read my new e-book

Dieting doesn't mean your food has to be tasteless!

Check out our wonderful recipes

Quick Contact

     
     
     

    logo

    I believe that we are a unique combination of our genes, the things we eat and the way we treat ourselves…

    (+30) 210 7704393

    info@harroulabilali.com

    122 Vas. Sofias Ave, Athens, GR 11526

    Copyright ©2018 Charoula Bilali
    Privacy Policy