Η υπογονιμότητα φαίνεται πως έχει και γενετική βάση
Η υπογονιμότητα επηρεάζει περίπου το 15 τοις εκατό των ζευγαριών αναπαραγωγικής ηλικίας και είναι σίγουρο πως σε πολλά από αυτά τα περιστατικά υπογονιμότητας το αίτιο κρύβεται στα γονίδια. Όμως, οι ακριβείς λεπτομέρειες των γενετικών αυτών σφαλμάτων, είναι σε μεγάλο βαθμό άγνωστες.
Όπως ανακοινώθηκε πολύ πρόσφατα, ερευνητές στο Πανεπιστήμιο Cornell, που είναι γνωστό σε όλο τον κόσμο για την καινοτόμο έρευνα του στον τομέα της ανθρώπινης αναπαραγωγής, ανέπτυξαν μια πειραματική στρατηγική για τον εντοπισμό της υπογονιμότητας που προκαλούν διάφορες μεταλλάξεις που βρίσκονται στους ανθρώπινους πληθυσμούς. Αυτές οι μεταλλάξεις είναι γνωστές ως Πολυμορφισμοί Μονών Νουκλεοτιδίων , ή SNPs, και είναι ο πιο κοινός τύπος γενετικής παραλλαγής μεταξύ των ανθρώπων. Κάθε SNP αντιπροσωπεύει τη διαφορά σε ένα μεμονωμένο δομικό στοιχείο του DNA, που ονομάζεται νουκλεοτίδιο.
«Αν καταλάβουμε ότι ένα SNP είναι πραγματικά επιβλαβές για τον οργανισμό, στο μέλλον, όταν οι ασθενείς έρχονται για διάγνωση ή θεραπεία, μπορούν να υποβάλλονται σε πλήρη ανάλυση του γονιδιώματος προκειμένου να προσδιοριστεί ποια SNPs έχουν. Αν λοιπόν γνωρίζουμε ποια παραλλαγή είναι καλή ή κακή, οι γιατροί θα είναι σε θέση να κάνουν μια σαφή γενετική διάγνωση ” δήλωσε ο John Schimenti, διευθυντής του Κέντρου Γονιδιωματικής στο Κορνέλ και βασικός συντάκτης της έρευνας, η οποία δημοσιέυτηκε στο παγκοσμίου κύρους και επιστημονικής βαρὐτητας περιοδικό Πρακτικά της Εθνικής Ακαδημίας Επιστημών (Proceedings of the National Academy of Sciences)
Ο συνηθισμένος τρόπος για τον εντοπισμό μίας νόσου που προκαλούν τα SNPs περιλαμβάνει τη σύγκριση των γονιδιωμάτων των υγιών ατόμων και των ατόμων που έχουν προσβληθεί και στη συνέχεια, χρησιμοποιώντας ειδικούς αλγόριθμους, μπορεί να γίνει πρόβλεψη ποια SNPs είναι επιβλαβή. Επειδή όμως η γονιμότητα/υπογονιμότητα αποτελούν ιδιαίτερα πολύπλοκες διαδικασίες, επειδή περιλαμβάνουν πολλά γονίδια, αυτή η μέθοδος δεν λειτούργησε.
Έτσι, οι δρ Schimenti και δρ Singh κατάφεραν να αναπτύξουν μια νέα στρατηγική: Πήραν μια λίστα με όλα τα γνωστά γονίδια που είναι υπεύθυνα για στειρότητα στα ποντίκια – μία έγκυρη λίστα μετά από πολυετείς μελέτες που έχουν γίνει μέσα από τον πειραματισμό που δεν μπορεί να γίνει στους ανθρώπους – και στη συνέχεια υπολογιστικά εντόπισαν τα ισοδύναμα SNPs στους ανθρώπους μέσω της βάσης δεδομένων του ανθρώπινου γονιδιώματος.
Με αυτό το νέο κατάλογο παθολογικών μεταλλάξεων, οι ερευνητές μελέτησαν SNPs των τεσσάρων κυρίαρχων γονιδίων που είχαν προβλεφθεί να προκαλούν στειρότητα σε ανθρώπους. Χρησιμοποιώντας μια προηγμένη τεχνολογία επεξεργασίας γονιδιώματος, που ονομάζεται CRISPR / Cas, οι Schimenti και Singh τροποποίησαν τα ομόλογα γονίδια στα ποντίκια, έτσι ώστε να μιμούνται τα ύποπτα για υπογονιμότητα ανθρώπινα SNPs. Στη συνέχεια, οι ποντικοί με αυτά τα “ανθρωποποιημένα” SNPs στειρότητας, ελέγχθηκαν για το αν οι ανθρώπινες μεταλλάξεις προκαλούν στειρότητα και στα ποντίκια. Από τις τέσσερις SNPs για ττην υπογονιμότητα που εξετάστηκαν, μία προκάλεσε στειρότητα.
Οι ερευνητές προβλέπουν ότι στο μέλλον, τέτοιες επιστημονικές εξελίξεις θα οδηγήσουν σε εξατομικευμένη ιατρική περίθαλψη, όπου ένα άτομο μπορεί να υποβάλλεται σε πλήρη αλληλούχιση του γονιδιώματος του, ίσως κατά τη γέννηση, και οι γιατροί και οι ασθενείς θα είναι σε θέση να προσδιορίσουν τα προβλήματα υγείας που είναι γενετικά καθορισμένα σε κάθε άτομο.
Σε ολόκληρο τον κόσμο υπάρχουν πολλοί άνθρωποι που θέλουν να ξέρουν γιατί είναι υπογόνιμοι. Αν η αιτία είναι γενετική ή προερχόμενη από το περιβάλλον – επιγενετική, αυτό είναι κάτι που θέλουν να είναι σε θέση να το γνωρίζουν. Αυτή η έρευνα είναι ένα πρώτο βήμα προς μια τέτοια διάγνωση.