Στα πλαίσια διερεύνησης της γυναικείας υπογονιμότητας, και ανάλογα με τα προσωπικά ιατρικά δεδομένα της κάθε ασθενούς, συνήθως πραγματοποιούνται οι παρακάτω εξετάσεις:
- Έλεγχος των ορμονών FSH/LH και Οιστραδιόλης (3η εως 5η ημέρα κύκλου): για την εξακρίβωση της ομαλής λειτουργίας των κύριων ορμονών της αναπαραγωγής, όταν υπάρχουν διαταραχές κύκλου ή/και η γυναίκα είναι προχωρημένης αναπαραγωγικής ηλικίας. Υψηλά επίπεδα FSH σχετίζονται με περιορισμένη ωοθηκική λειτουργία. Επίσης, αυξημένα επίπεδα της LH αναλογικά με τα επίπεδα της FSH, σχετίζονται με σύνδρομο πολυκυστικών ωοθηκών. Χαμηλή οιστραδιόλη δεν επαρκεί για την υγιή ανάπτυξη του ενδομητρίου.
- Έλεγχος της ωοθυλακιορρηξίας: περιλαμβάνει την υπερηχογραφική διαπίστωση και μέτρηση των επιπέδων της προγεστερόνης στο μέσο της ωχρινικής φάσης (21η ημέρα κύκλου σε ένα κύκλο 28 ημερών), ή 7 ημέρες πριν την επόμενη περίοδο, όταν ο κύκλος είναι σταθερός. Σε διαφορετική περίπτωση, πρέπει να γίνει προσαρμογή της μέτρησης ανάλογα με τα δεδομένα της κάθε ασθενούς. Μόνο επίπεδα >30nmol/l θεωρούνται επαρκή για την εξακρίβωση επιτυχημένης ωοθυλακιορρηξίας.
- Υστεροσαλπιγγογραφία: Η γυναίκα καλείται να υποβληθεί σε υστεροσαλπιγγογραφία προκειμένου να εκτιμήσουμε τη λειτουργία των σαλπίγγων και να έχουμε μια πιο καθαρή εικόνα της ενδομητρικής κοιλότητας. Η εξέταση αυτή συνιστάται σε γυναίκες που δεν έχουν ήδη γνωστές παθολογικές καταστάσεις περιοριστικές για την υπογονιμότητα όπως Φλεγμονώδης Νόσος της Πυέλου, προηγούμενη εξωμήτριο κύηση ή ενδομητρίωση. Στις περιπτώσεις αυτές απαιτείται εξατομίκευση. Η υστεροσαλπιγγογραφία μπορεί να ζητηθεί την ίδια χρονική στιγμή με το σπερμοδιάγραμμα. Η υστεροσαλπιγγογραφία είναι ένα πολύ χρήσιμο εργαλείο για τη διάγνωση του σαλπιγγικού παράγοντα υπογονιμότητας, αλλά και πιθανών ενδομητρικών συμφύσεων, πολυπόδων, ινομυωμάτων κα.
- Μέτρηση της ορμόνης AMH (όποια μέρα του κύκλου): τιμές χαμηλότερες από 5.4 pmol/l είναι σε γενικές γραμμές δείκτης πολύ χαμηλής γονιμότητας λόγω χαμηλού αποθέματος ωαρίων και η πρόγνωση είναι κακή. Αυτό όμως δεν σημαίνει πως μια γυναίκα με πολύ χαμηλή AMH δεν μπορεί να μείνει έγκυος. Στην περίπτωση αυτή, η FSH στο συγκεκριμένο κύκλο που γίνεται η προσπάθεια για σύλληψη να έχει μεγαλύτερη αξία. Προσοχή στις μονάδες μέτρησης καθώς υπάρχουν δυο διαφορετικά συστήματα και οι τιμές αναφοράς από εργαστήριο σε εργαστήριο μπορεί να είναι διαφορετικές. Επίσης, η επιλογή του εργαστηρίου είναι πολύ σημαντική λόγω και της ευαισθησίας στη μέτρηση της συγκεκριμένης ορμόνης. Τιμές AMH μεγαλύτερες από 25 pmol/l έχουν πολύ καλή πρόγνωση και όσο μεγαλύτερη είναι η AMH, τόσο πιο προσεχτικοί πρέπει να είμαστε στην επιλογή του κατάλληλου πρωτοκόλλου διέγερσης, για να αποφύγουμε πιθανή υπερδιέγεση των ωοθηκών σε περίπτωση εξωσωματικής γονιμοποίησης.
- Ανοσία στην ερυθρά (Rubella – Αντισώματα Ερυθράς IgG, IgM). Δεν συνδέεται άμεσα με την υπογονιμότητα αλλά στην περίπτωση που η γυναίκα δεν έχει ανοσία, συνιστάται ο εμβολιασμός της και αντισύλληψη για τουλάχιστον 1 το πολύ 3 μήνες μετά τον εμβολιασμό.
- Υπερηχογραφική μέτρηση του αριθμού των ανώριμων ωοθυλακίων (2-8mm) την 3η με 5η ημέρα του κύκλου: Λιγότερα από 4 σε αριθμό προϊδεάζουν για χαμηλή απόκριση των ωοθηκών ενώ όταν είναι πάνω από 16 η προοπτική είναι άριστη, πρέπει όμως να ελεγχθεί η πιθανότητα υπερδιέγερσης των ωοθηκών σε περίπτωση θεραπείας με φάρμακα εξωσωματικής γονιμοποίησης. Στις περισσότερες γυναίκες υπάρχει μια ενδιάμεση κατάσταση, για το λόγο αυτό η συγκεκριμένη εξέταση αν και έχει διαγνωστική αξία, από μόνη της δεν μπορεί να αποτελέσει την κύρια εξέταση για διάγνωση.
- Έλεγχος προλακτίνης: Δε χρειάζεται να πραγματοποιείται ως εξέταση ρουτίνας, παρά μόνο στις περιπτώσεις εκείνες που υπάρχει διαπιστωμένα μια διαταραχή στον κύκλο πχ αμηνόρροια, όταν υπάρχει γαλακτόρροια από τις θηλές ή όγκος στην υπόφυση.
- Έλεγχος των ορμονών του θυρεοειδή αδένα: Η λειτουργία του θυρεοειδούς είναι άμεσα συνδεδεμένη με την γονιμότητα και την ομαλή λειτουργία του κύκλου όμως ο έλεγχος σε αυτό το επίπεδο πρέπει να γίνεται εφόσον ο ιατρός κρίνει πως συντρέχει λόγος, σε γυναίκες που παρουσιάζουν συμπτώματα συναφή με θυρεοειδοπάθεια ή λόγω βεβαρυμένου ιστορικού.
- Βιοψία ενδομητρικού ιστού στην ωχρινική φάση: τα στοιχεία που να αποδεικνύουν με βεβαιότητα πως μια τέτοια εξέταση έχει πραγματικό ώφελος στη φάση διερεύνησης της υπογονιμότητας είναι ανεπαρκή. Ο ιατρός πρέπει εξατομικευμένα, βάση ιστορικού να κρίνει εάν μια τέτοια εξέταση θα μπορούσε να έχει διαγνωστική αξία και θα τροποποιούσε κάτι στη θεραπευτική προσέγγιση της ασθενούς.
- Έλεγχος χλαμυδίων/ μυκοπλασμάτων: Αυτό το τεστ μπορεί να μην έχει άμεση σχέση με την επίτευξη της εγκυμοσύνης (εκτός και αν έχει οδηγήσει – τα χλαμύδια- σε φλεγμονώδη νόσο της πυέλου και απόφραξη των σαπλίγγων), όμως μπορεί να παίζει καθοριστικό ρόλο σε μεμονωμένες περιπτώσεις. Για το λόγο αυτό και απαιτείται ειδικός έλεγχος με μία μέθοδο υψηλής ευαισθησίας και θεραπεία σε περίπτωση παθολογίας. Η μέθοδος με τη μεγαλύτερη ευαισθησία είναι η PCR.
- Έλεγχος για HIV, ηπατίτιδα B και C: Είναι απαραίτητος σε όλα τα ζευγάρια που πρόκειται να υποβληθούν σε εξωσωματική γονιμοποίηση.
- Γενετικός Έλεγχος: Ο Γενετικός Έλεγχος περιλαμβάνει εξειδικευμένες ιατρικές εξετάσεις που προσδιορίζουν αλλαγές σε χρωμοσώματα, γονίδια ή πρωτεΐνες. Τα αποτελέσματα από μια τέτοια εξέταση μπορεί να επιβεβαιώσουν ή να αποκλείσουν οποιαδήποτε υποψία για μία γενετικά καθορισμένη κατάσταση ή να προσδιορίσουν την πιθανότητα ενός ατόμου να αναπτύξει ή να μεταβιβάσει μια γενετική διαταραχή. Ο έλεγχος μπορεί να γίνει σε δείγματα αίματος, σε τεμάχια ιστού, στα κύτταρα εμβρύων που δημιουργούνται κατά τη διάρκεια ενός κύκλου εξωσωματικής γονιμοποίησης, στις χοριακές λάχνες ή το αμνιακό υγρό, καθώς και στο εμβρυϊκό αίμα. Τα τελευταία χρόνια, η επιστήμη της γενετικής εξελίσσεται με πολύ γρήγορους ρυθμούς, με αποτέλεσμα να υπάρχουν διαθέσιμες ολοένα και περισσότερες γενετικές εξετάσεις. Μία βασική γενετική εξέταση που πρέπει να πραγματοποιείται σε κάθε περίπτωση είναι Κυστική Ίνωση. Άλλες εξετάσεις όπως ο Καρυότυπος Ζεύγους, Γενετικός Έλεγχος Θρομβοφιλίας κλπ, δεν αποτελούν εξετάσεις ρουτίνας και πραγματοποιούνται ανάλογα με τα δεδομένα και το ιστορικό της κάθε ασθενούς.
Στη φάση αυτή διερεύνησης της υπογονιμότητας, τεστ όπως η μέτρηση της βασικής θερμοκρασίας του σώματος για πρόβλεψη της ωοθυλακιορρηξίας, ο έλεγχος των αντισπερματικών αντισωμάτων, και λειτουργικές δοκιμασίες του σπέρματος, όπως η δοκιμασία διείσδυσης των σπερματοζωαρίων στην τραχηλική βλέννα (post coital test) και η ικανότητα του σπερματοζωαρίου να συνδεθεί με τη διάφανη ζώνη του ωοκυττάρου, όπως προκύπτει από έγκυρες μελέτες, φαίνεται να μην έχουν καμία απολύτως θεραπευτική αξία.
Πιο ειδικές εξετάσεις και επί ενδείξεων, αποτελούν οι:
- Υστεροσκόπηση
- Λαπαροσκόπηση
- Έλεγχος Θρομβοφιλίας