HealthFlex
×
  • Harroula Bilali
  • Press
  • Communication & Support
  • Fertility iD Club

Γραφτείτε στο newsletter μας

Μη χάσετε ούτε ένα άρθρο

Εγγραφείτε στις ενημερώσεις μας

Αναζήτηση

Πρόσφατα άρθρα

  • Καρδιά ή μυαλό;
  • Covid-19, γονιμότητα και εγκυμοσύνη – Συμπεράσματα
  • Τι πρέπει να γνωρίζει ένας άνδρας για το σπέρμα του…
  • Γλουτένη, κοιλιοκάκη και υπογονιμότητα
  • Ορμονικές ανισορροπίες, ορμονική ισορροπία και ο σκοπός μου ως Ferticeutics – Network Update

HARROULA BILALI – FERTICEUTICS

  • Harroula Bilali
  • Press
  • Communication & Support
  • Fertility iD Club

Μεταβολικές διαταραχές: Η πρόληψη σώζει ζωές.

Μεταβολικές διαταραχές: Η πρόληψη σώζει ζωές.
Νέα και Ενδιαφέροντα Άρθρα

Οι Μεταβολικές Διαταραχές είναι μία ομάδα από σοβαρές γενετικές ασθένειες στις οποίες διαταράσσεται η ικανότητα του σώματος να δημιουργήσει ή να διασπάσει σημαντικές ουσίες που βρίσκονται στα τρόφιμα, όπως υδατάνθρακες, πρωτεΐνες, και λίπη. Οι ουσίες αυτές εφοδιάζουν τον οργανισμό με την απαραίτητη ενέργεια που χρειάζεται προκειμένου να μπορέσει να αναπτυχθεί και να θεραπευτεί.. Οι σύνθετες μεταβολικές αντιδράσεις που είναι υπεύθυνες για τη δημιουργία ή διάσπαση αυτών των ουσιών, συμβαίνουν από το πρώτο κιόλας δευτερόλεπτο της γέννησης και είναι απαραίτητες για την ομαλή διατήρηση της ζωής. Όταν το σώμα έχει πάρα πολύ ή πολύ λίγο από αυτές τις ουσίες, μπορούν να αναπτυχθούν πολύ σοβαρά προβλήματα υγείας.

Τα προβλήματα που μπορεί να προκύψουν είναι πολλά και ποικίλουν ανάλογα με το είδος και το στάδιο της νόσου. Μερικά από αυτά είναι:

  • Ανεπάρκεια ή/και επιβράδυνση της ανάπτυξης.
  • Kαθυστέρηση στην ομαλή αύξηση του σωματικού βάρους.
  • Kαθυστερημένη εφηβεία ή αντίθετα πρώϊμη ήβη.
  • Aναπτυξιακή καθυστέρηση, σπασμοί και προβλήματα στο λόγο.
  • Yποτροπιάζων έμετος, διάρροια και κοιλιακό άλγος.
  • Δερματικά εξανθήματα και χρόνιες ασθένειες του δέρματος, υπερβολική τριχοφυΐα.
  • Υπόταση, καρδιακή ανεπάρκεια, ηπατομεγαλία, ίκτερος, ηπατική ανεπάρκεια.
  • Ανώμαλη συμπεριφορά και κατάθλιψη.
  • Μυϊκή αδυναμία και πόνος στις αρθρώσεις, υποθυροειδισμός, διαβήτης.

Οι Μεταβολικές Διαταραχές στην πλειοψηφία τους είναι συγγενείς, πρόκειται δηλαδή για εκ γενετής σφάλματα του μεταβολισμού. Ο μεταβολισμός επιτρέπει στο σώμα να αφομοιώσει τρόφιμα προκειμένου να παράγει την απαραίτητη ενέργεια που απαιτείται για ένα άτομο να αναπτυχθεί φυσιολογικά και να ζήσει μία υγιή ζωή. Αυτό για να γίνει πρέπει να είναι ομαλή η λειτουργία των πολυάριθμων μεταβολικών οδών, η οποία με τη σειρά της απαιτεί τη σωστή παραγωγή και δράση ενζύμων.

Τα ένζυμα είναι σύνθετα πρωτεϊνικά μόρια που ελέγχουν όλες τις βιοχημικές αντιδράσεις του οργανισμού. Εάν υπάρξει μία μετάλλαξη σε κάποιο γονίδιο σχετική με τη σύνθεση και τη λειτουργία ενός ενζύμου, και το σώμα δεν μπορέσει να παράγει το συγκεκριμένο ένζυμο, το αποτέλεσμα θα μπορούσε να είναι η διαταραχή της ομαλής λειτουργίας του μεταβολισμού.

Το ένζυμο που λείπει δεν θα κάνει εφικτή την απαιτούμενη διάσπαση της συγκεκριμένης διατροφικής ουσίας στα επιμέρους στοιχεία της και αυτό θα προκαλέσει τη παθολογική, τοξική για το σώμα συσσώρευση της. Αυτό με τη σειρά του προκαλεί τις δυσμενείς για την υγεία επιπτώσεις που αναφέραμε πιο πάνω. Αυτή ακριβώς η η έλλειψη ζωτικής σημασίας ενζύμων, με την επακόλουθη συσσώρευση τοξικών ουσιών ονομάζεται μεταβολική διαταραχή.

Στο Εθνικό Σύστημα Υγείας υπάρχει πρόβλεψη για τον έλεγχο 4 πολύ σοβαρών μεταβολικών νοσημάτων. Της φαινυλκετονουρίας, του συγγενούς υποθυρεοειδισμού, της γαλακτοζαιμίας και της ανεπάρκειας Οι διαταραχές αυτές ελέγχονται με εξέταση αίματος του νεογνού στο μαιευτήριο. Όμως, οι μεταβολικές διαταραχές είναι πολύ περισσότερες. Υπάρχουν στοιχεία που συνηγορούν στο ότι περισσότερες από 1500 συγγενείς μεταβολικές διαταραχές παραμένουν αδιάγνωστες ή με λάθος διάγνωση, με αποτέλεσμα αυτοί οι ασθενείς να μην μπορούν να ζήσουν μια υγιή, φυσιολογική ζωή, και σε ακραίες περιπτώσεις να οδηγούνται ακόμη και στο θάνατο. Για το λόγο αυτό, ακόμα και αν πρόκειται για πολύ σπάνιες ασθένειες, όσο περισσότερες μπορεί κανείς να διαγνώσει τόσο το καλύτερο.

Το VERITY TEST της Genoma, είναι το πρώτο τεστ στην Ελλάδα που έχει τη δυνατότητα να ανιχνεύσει εγκαίρως 111 συγγενείς μεταβολικές διαταραχές (εκ γενετής σφάλματα του μεταβολισμού). Μπορεί να πραγματοποιηθεί 48 ώρες μετά τη γέννηση έως την ηλικία των 5 ετών. Το πλεονέκτημα του δεν είναι μονάχα το ότι ανιχνεύει εγκαίρως μεγαλύτερο αριθμό μεταβολικών διαταραχών, αλλά γίνεται και με τρόπο μη επεμβατικό. Δηλαδή δεν απαιτείται λήψη αίματος, αλλά μονάχα μία πολύ απλή εξέταση ούρων. Με μία πολύ απλή εξέταση ούρων, με απόλυτη ασφάλεια και μη επεμβατικά, οι νέοι γονείς και ο παιδίατρος μπορούν να γνωρίζουν τόσο νωρίς όσο 48 ώρες μετά τη γέννηση έως και την ηλικία των 5 ετών, εάν το μωρό ή το νήπιο πάσχει από κάποια ασθένεια γενετικά καθορισμένη που θα μπορούσε να προκαλέσει σοβαρά προβλήματα στην υγεία και την ανάπτυξη του. Παρά το γεγονός ότι οι διαταραχές αυτές είναι σπάνιες και τα περισσότερα μωρά είναι υγιή, η έγκαιρη διάγνωση και η κατάλληλη θεραπεία μπορεί να κάνει τη διαφορά μεταξύ μίας δια βίου διαταραχής και μίας υγιούς ανάπτυξης.

Ανακαλύπτοντας πως ένα μωρό ή ένα νήπιο πάσχει από μία μεταβολική διαταραχή, σίγουρα προκαλεί μεγάλο στρες και σύγχυση στους γονείς. Όμως, με την έγκαιρη, σωστή διάγνωση, και κατάλληλη διαχείρηση της διατροφής, πχ την εφαρμογή ειδικής δίαιτας που αφαιρεί τις δυνητικά επιβλαβεἰς τροφές και τη χρήση ειδικών φαρμάκων και ενζύμων, αρκετοί ασθενείς μπορούν να ζήσουν μία φυσιολογική ζωή. Βέβαια, πρέπει να πούμε πως για μεγάλο αριθμό μεταβολικών νοσημάτων δεν υπάρχει ειδική θεραπευτική αντιμετώπιση παρά μονάχα ανακούφιση των συμπτωμάτων με όποιο τρόπο γίνεται πχ φάρμακα, φυσιοθεραπείες κά. Όμως και στην περίπτωση αυτή, η έγκαιρη, σωστἠ διάγνωση είναι πολύ σημαντική.

Περισσότερες πληροφορίες στο βίντεο που ακολουθεί:

 

 

Πνευματικά δικαιώματα

Πνευματικά δικαιώματα - Εκτός εάν αναφέρεται διαφορετικά, όλα τα περιεχόμενα αυτού του ιστότοπου είναι © 2022 - Χαρούλα Μαθιoπούλου Μπιλάλη - Με την επιφύλαξη παντός δικαιώματος - Πλήρεις λεπτομέρειες για τη χρήση του υλικου απο αυτόν τον ιστότοπο μπορείτε να βρείτε στο: Όροι & Προϋποθέσεις

Calendly

Μοιραστείτε το!

Add Comment Cancel


Να με θυμάσαι
Χάσατε τον κωδικό σας?
Δεν έχετε λογαριασμό?Εγγραφείτε

You will find me here

You will find me here

Women's Health Clinic Dimitrios A. Bilalis MBBCh MMedSci CCST FRCOG

(+30) 21 0770 4393

info@harroulabilali.gr

http://womenshealthclinic.gr/

Leoforos Vasilissis Sofias 122, Athens, 115 26, 3rd floor

and here

Ferticeutics Co.

(+30) 210 8000 225

https://ferticeutics.com/

El. Venizelou 61, Nea Erythraia

Legal notice

The content of this website is intended to inform its users-visitors and in no case can it replace your doctor. Any use, exploitation, republishing, reproduction and copying in any way of the content and services of this website is prohibited without the prior written permission of the page administrator – Law 212/1993 and rules of International Law applicable in Greece.

Privacy Policy – Terms of Use

Latest Articles

  • Καρδιά ή μυαλό; Οκτ 31

    Η καρδιά σου και το μυαλό σου συνδέονται με πολλούς...

  • Covid-19, γονιμότητα και εγκυμοσύνη – Συμπεράσματα Οκτ 17

    Νέα δεδομένα για την πιθανή επίδραση και οι παρενέργειες του...

  • Τι πρέπει να γνωρίζει ένας άνδρας για το σπέρμα του… Οκτ 4

    το σπέρμα ενός άνδρα είναι σε μεγάλο βαθμό "καθρέπτης" και...

  • Γλουτένη, κοιλιοκάκη και υπογονιμότητα Οκτ 2

    Σύμφωνα με νέα δεδομένα, οι κλινικοί γιατροί θα πρέπει να...

  • Ορμονικές ανισορροπίες, ορμονική ισορροπία και ο σκοπός μου ως Ferticeutics – Network Update Σεπ 27

    Μία ορμονική ανισορροπία μπορεί να είναι ο λόγος για μια...

Copyright & copy;2022 Χαρούλα Μαθιoπούλου Μπιλάλη
Πολιτική Απορρήτου HMBΚατασκευή-Ενημέρωση HMB
Ο ιστότοπος χρησιμοποιεί cookies για την βελτίωση της δικής σας εμπειρίας όταν το επισκέπτεστε. Χρησιμοποιώντας αυτόν τον ιστότοπο, συμφωνείτε με τη χρήση όλων των cookies. Κατάλαβα Περισσότερα
Privacy & Cookies Policy

Privacy Overview

This website uses cookies to improve your experience while you navigate through the website. Out of these, the cookies that are categorized as necessary are stored on your browser as they are essential for the working of basic functionalities of the website. We also use third-party cookies that help us analyze and understand how you use this website. These cookies will be stored in your browser only with your consent. You also have the option to opt-out of these cookies. But opting out of some of these cookies may affect your browsing experience.
Necessary
Always Enabled
Necessary cookies are absolutely essential for the website to function properly. This category only includes cookies that ensures basic functionalities and security features of the website. These cookies do not store any personal information.
Non-necessary
Any cookies that may not be particularly necessary for the website to function and is used specifically to collect user personal data via analytics, ads, other embedded contents are termed as non-necessary cookies. It is mandatory to procure user consent prior to running these cookies on your website.
SAVE & ACCEPT